Синдром на Рет
Обратно на повечето первазивни развитийни разстройства синдромът на Рет се среща предимно при момичета. Характеризира се с първоначално развитие на умения, които впоследствие изчезват поради рязък разпад и регрес. Това води до частична и дори пълна загуба на речта и овладените умения (в частност моторните).
В някои случаи нормално развитие се наблюдава до около 1 година и 6 месеца. Разстройството обикновено се разгръща в няколко фази:
- Първоначалната фаза на стагнация се случва между 6 и 18 месеца под формата на бавен растеж на главата, хипотония, загуба на интерес към игра.
- Фазата на бързия регрес се случва между първата и втората година на детето. По време на нея интересът към заобикалящата среда намалява, комуникацията спира, започват да се наблюдават стереотипни реакции към стимули, както и значителна боязливост. Загубват се овладяната реч и езиковите умения. Типична за състоянието е и загубата на целенасочени движения на горните крайници. Появяват се движения, наподобяващи усукване на ръцете, чести епизоди на хипервентилация, прекомерно дъвчене на храна и незадържане на хигиенните навици, предизвикана от неспособност за контрол над сфинктера. Развитието на социалните умения и играта остава на ниво 2- до 3-годишна възраст, с тенденция към съхраняване на социалния интерес.
- По време на псевдостагнационната фаза (трета до четвърта година) са видими симптомите на атаксия и апраксия (неспособност за волеви контрол над крайниците или други части на тялото), които се засилват в ситуации на повишен стрес.
Синдромът на Рет се асоциира с прогресивно моторно разстройство, мускулна атрофия на гърба и тежки моторни увреди. С напредването на възрастта детето губи мускулна тъкан и започват да се наблюдават изменения в гръбнака и ставите. Децата, които вече са проходили, често губят това умение. Диагностика на ниво интелектуални способности е трудна за осъществяване, тъй като речта и контролът над собствените движения са нарушени. Момичетата с този синдром често са диагностицирани с умерена до дълбока умствена изостаналост. Развитийният регрес засяга мисленето, ученето и разбирането на речта.