V některých případech je normální vývoj pozorován do 1,5 roku věku. Progrese poruchy se vyznačuje určitou fázovostí:

• Počáteční fáze stagnace je mezi 6 a 18 měsíci, kdy je pozorován zpomalený růst hlavy, hypotonie, ztráta zájmu o hry.

• Fáze rychlé regrese nastává v období mezi 1. až 2. rokem věku dítěte. Během ní se snižuje zájem o okolí, mizí komunikace, objevují se stereotypní reakce na vnější podněty, výrazná bázlivost, ztráta existujících řečových a jazykových dovedností. Velmi charakteristická je ztráta cílených pohybů rukou, vznik stereotypů s vykrucováním rukou, časté hyperventilace, abnormní žvýkání stravy a inkontinence z důvodu neschopnosti kontroly svěračů. Rozvoj sociálních dovedností a hraní zůstávají na úrovni 2 až 3 let věku s tendencí zachovat sociální zájmy.

• Během pseudostagnační fáze (3. až 4. rok věku) se objevují příznaky ataxie a apraxie (neschopnost ovládat pohyby končetin či jiných částí těla vůlí), které se zesilují v situacích vyvolávajících zvýšený stres.

Rettův syndrom je spojen s progresivními motorickými poruchami, atrofiemi zad a těžkými poruchami motoriky. S postupujícím věkem dítě ztrácí svalovou hmotu, jsou pozorovány změny kloubů a páteře. Děti, u kterých se rozvinula chůze, tuto schopnost často ztrácejí. Zhodnocení úrovně intelektových schopností bývá u těchto dětí obtížné, protože je výrazně narušena řeč i schopnost ovládat vlastní pohyby vůlí. Obvykle je u dívek s tímto syndromem orientačně stanovena středně těžká až hluboká mentální retardace. Vývojový regres zasahuje myšlení, učení i porozumění řeči.